-
1 Lesch-Nyhan syndrome
синдром Леша-Найхана
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Lesch-Nyhan syndrome
-
2 Lesch-Nyhan syndrome
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.* * *Леш-Найхана синдром — наследственный дефект у человека — нарушение метаболизма пуринов, обусловленное рецессивным геном, локализованным в длинном плече Х-хромосомы. У гемизиготы вовсе не вырабатывается или вырабатывается в недостаточном количестве ГГФРТ — гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза. Болезнь характеризуется чрезмерной выработкой мочевой кислоты, угнетением физического и умственного развития и смертью до достижения половой зрелости. Вследствие инактивации Х-хромосомы (см. Дозы компенсация) гетерозиготные по этому гену женщины являются мозаиками (см. Мозаичные формы): у 60% из них в клонируемых фибробластах выявляется активность ГГФРТ, а у 40% — нет. Л.-Н. с. наследуется по материнской линии, от гетерозиготных матерей. У мужчин он проявляется с частотой 1 случай на 10 000 человек.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lesch-Nyhan syndrome
-
3 hiperuricemia
-
4 síndrome de Lesch-Nyhan
-
5 Lesch-Nyhan syndrome
1) Медицина: гиперурикемия, гиперурнкемия, синдром Леша - Найхана, синдром Леша-Найхана (наследственная болезнь обмена веществ)2) Иммунология: синдром Леш-Нихана (иммунодефицит с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы) -
6 hyperuricemia
1) Медицина: гиперурикемия, синдром Леша-Найхана2) Генетика: гиперурикемия (повышение содержания мочевой кислоты в крови; при НЗЧ (идиопатическая семейная Г) собственно Г. обусловлена врождённым дефицитом фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы) -
7 iperuricemia
fгиперурикемия, синдром Леша - НайханаItaliano-russo Medical puntatore Dizionario di termini russi e latino > iperuricemia
-
8 Lesch-Nyhan syndrome
первичная гиперурикемия, синдром Леша-Найхана -
9 Lesch-Nyhan-Syndrom
nсиндром Леша-Найхана, врождённая гиперурикемия
См. также в других словарях:
синдром Леша-Найхана — НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с… … Справочник технического переводчика
синдром Леша-Найхана — Lesch Nyhan syndrome синдром Леша Найхана. НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома врожденный дефицит фермента гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Леша-Найхана — … Википедия
Леша-Найхана синдром — ( Lesh, Nyhan, 1964) – редко встречающийся генетический дисметаболический синдром с рецессивной наследственностью, сцепленной с Х хромосомой. Чаще возникает у лиц мужского пола в детском возрасте. Характерны следующие основные признаки… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ЛЕША-НАЙХАНА, СИНДРОМ — Генетический метаболический синдром, характеризующийся патологически высоким уровнем содержания мочевой кислоты, что приводит к серьезному умственному отставанию. Основной поведенческой характеристикой синдрома являются случаи причинения больными … Толковый словарь по психологии
Леша-Найхана синдром — (М. Lesch, род. в 1939 г., амер. педиатр; М. L. Nyhan, род. в 1926 г., амер. врач) см. Гиперурикемия … Большой медицинский словарь
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Подагра — I Подагра (греч. podagra буквально капкан для ног, ломота, от pus, podos нога + agra захват, приступ: синоним болезнь отложения кристаллов мочекислого натрия) заболевание, обусловленное отложением мочекислого натрия в различных органах и тканях,… … Медицинская энциклопедия
Генные болезни — Генные болезни это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы Наследственные заболевания (см.)… … Википедия
Мочевая кислота — I Мочевая кислота гетероциклический уреид мочевины (2, 6, 8 триоксипурин); у человека является конечным продуктом пуринового обмена. Образуется главным образом в печени в результате распада нуклеотидов (см. Нуклеиновые кислоты), дезаминирования… … Медицинская энциклопедия